“三年前剛確診這個病時，我也想不到能有這么一天，我們三姐妹在‘家門口’就能用上‘救命藥’?！苯?，在浙江大學醫學院附屬第一醫院良渚分院（余杭區第一人民醫院，以下簡稱“余杭一院”）心內科病房里，三位法布雷病患者正在注射特效藥。

2020年，家住臨平塘棲的趙家三姐妹由于心臟不適前往浙大一院就診，先后被確診為法布雷病引起的房顫、心衰。此后，她們開啟了每月為治病“長途跋涉”的日子?！懊堪雮€月就得上一次浙大一院，那會嚴卉醫生的號子又是‘一號難求’，即便起個大早，到醫院也得排隊，一趟下來，身子真有些吃不消?！壁w大姐說。

奔波的治病史在今年3月被終結。3月初，余杭區衛健局邁出高質量推進“區院共建合作”的重要一步，在加大余杭一院與浙大一院合作力度的基礎上，協助余杭一院心內科成立罕見病診療小組。小組由浙大一院罕見病專家嚴卉醫師牽頭，余杭一院藥劑科、護理科等參與，共同加強罕見病檢測、救治、用藥等方面保障。比如，在中國紅十字會支持下對每位疑似患者開放免費檢測申請，安排罕見病專家每周四坐班，為患者提供治療方案。此外，對罕見病患者開通采購、審批、處方綠色通道，讓病患在家門口就能用上“救命藥”。

“我們會提前根據患者體重備好一個月的藥量，如果有臨時需求，只要提前幾天申請就好?！睋嗪家辉合嚓P負責人介紹，雖然醫院目前對罕見病藥物仍以臨時采購模式引入，但借助綠色通道，3天就能走完采買流程，保障患者用藥需求及時得到滿足。

將罕見病特效藥送到“家門口”是余杭區不斷強化高端資源合作力度，優化基層醫療資源布局的縮影。著眼“舒心就醫工程”516專項行動的“好看病”和“看好病”賽區，余杭區切實發揮好醫共體總院輻射帶動作用，通過加大名醫下沉力度、健全藥物供給機制等方式，有力破解罕見病確診難、誤診率高、可用藥少的診療困局。下一步，余杭區將繼續探索多元化治療和管理模式，織密罕見病救治網絡，推進罕見病早發現、早診斷、能治療，兜實群眾生命健康“網底”。