“我們家是不是基因有問題？為什么我得了帕金森病，我姐姐也中招。我很擔心孩子會不會也得這??？”時至今日，浙大二院神經內科教授、主任醫師羅巍依然記得患者張阿姨當時焦急又凝重的神情。羅巍教授團隊長期從事帕金森病及相關運動障礙疾病的臨床和遺傳研究，為了解答張阿姨的疑問，他帶著團隊進行“追查”，這一查就是5年。

事情得從張阿姨44歲那年說起。那一年，張阿姨意識到自己有點不對勁——動作遲緩，身體有僵硬感，做事情總是慢人一拍，嗅覺也不靈敏了……張阿姨和家人四處求醫問診，最終被確診得了帕金森病。

讓一家人沒想到的是，張阿姨的姐姐也出現了類似的癥狀，最后也被確診為帕金森病。這可愁壞了家里人——這病難道會遺傳？孩子們會不會也得這??？

為了得到答案，張阿姨輾轉多地，去了不少醫院、看了不少專家。5年前，她找到了羅巍教授，說出了內心的困惑。為了解開這個謎底，羅巍教授團隊采取了當時最先進的測序技術進行致病基因檢測。但遺憾的是，經過多次數據分析，仍然未能找到相關致病突變基因，尋找突變基因的工作只能暫告一段落。但每每國際上有相關帕金森病的研究進展，羅巍教授就會想起這對姐妹。

2020年，國外媒體報道NOTCH2NLC基因突變患者可能有帕金森病的癥狀。羅巍教授團隊第一時間追蹤獲取到了相關信息，于是再次聯系張阿姨姐妹，重新評估病情，并進行相關檢測和測序。雙重復核后，羅巍教授確認張阿姨姐妹存在NOTCH2NLC基因突變，這是她倆患病的“真兇”。所幸，患者的子女均未攜帶這一突變基因。

羅巍教授談到，雖然這對姐妹經歷“坎坷”5年，才最終確認基因存在突變，但她們要追查致病基因的訴求非常正確。

“我們認為，對于家庭中有2人以上患病、早發（50歲以下發?。┗蚋改笧榻H結婚的帕金森病患者，要盡早完成分子遺傳學檢測?！?/p>

羅巍教授說，被確診帕金森病后，明確致病突變基因，便于制定個性化治療方案，同時有助于對病情發展的預估；也可作為產前診斷的依據，阻斷疾病代代相傳；對于家庭里尚未發病的個人，明確是否也攜帶致病突變基因，便于進行就業指導以及相關生活規劃。

今天是第27個世界帕金森病日，今年的主題是“關注心理健康，全面全程管理”。羅巍教授告訴記者，當前全球范圍內，基因治療技術發展迅速，而且日趨成熟，也想借張阿姨姐妹的例子，告訴廣大帕金森病病友，如果確診，不要放棄，及時進行基因檢測，對癥治療。

“盡管目前帕金森病還沒有完全治愈的方法，但我們可以通過改善生活方式和加強預防措施來降低罹患的風險?！绷_巍教授說。